Az eddigi elképzelések szerint az emberi test minden sejtjében azonos DNS található, amerikai kutatók azonban bőr eredetű őssejteket tanulmányozva arra jutottak, hogy a genetikai variációk elterjedten, mozaikszerűen vannak jelen a test szöveteiben.

A megállapításnak jelentős következményei lehetnek a genetikai szűrésekre - vélik a Yale Egyetem orvosi karának kutatói. A Nature című tudományos folyóiratban megjelent tanulmányuk megnyitja az utat a génváltozatok kiterjedtségének vizsgálata, valamint az emberi fejlődés és a betegségek jobb megismerése előtt.
"Úgy találtuk, hogy az emberek különböző genommal bíró sejtek mozaikjából épülnek fel" - hangsúlyozta Flora Vaccarino kutatásvezető. A kutatók megállapították, hogy a bőrsejtek 30 százalékában vannak jelen úgynevezett kópiaszám-változatok (CNV, copy number variation), amelyek tulajdonképpen törölt vagy duplikált DNS-szakaszok. Korábban úgy vélték, hogy ezek a variációk csak különböző betegségek esetén, például a ráknál fordulnak elő, a Yale kutatói azonban mást feltételeznek. "A bőrben talált mozaik jelen lehet a vérben, az agyban és az emberi test más részeiben is" - idézte Vaccarinót a Science Daily című tudományos portál.
Sokáig tartotta magát az a meggyőződés, hogy az emberi sejtekben ugyanazok a DNS-szakaszok találhatók meg, amelyek programja irányítja a test funkcióit. A Yale-csoport mostani kutatása azonban vitatja ezt a tételt. Egyes kutatók feltételezték, hogy a fejlődés során - amikor a DNS az anyasejtekből a leánysejtekbe másolódik át - előfordulhat törlés, duplikálás vagy más változás a DNS-szakaszokban, és a gének egész csoportjai érintettek lehetnek. Ezt a tételt hihetetlenül nehéz ellenőrizni, ám Vaccarino kutatócsapata éppen ezt tette meg új tanulmányában.
A kísérletekben két családhoz tartozó emberek belső felkarjának bőrsejtjeiből indultak ki. Ezekből az érett testi sejtekből pluripotens őssejtvonalakat (iPS) hoztak létre. Két évet töltött el a csoport azzal, hogy a sejtvonalakat jellemezték, és összevetették őket az eredeti bőrsejtekkel. Ehhez a teljes genomszekvenálás módszerét használták.
Sikerült azonosítaniuk számos, a DNS több ezer bázispárját érintő törlést és duplikálást az iPS sejtek és a bőrsejtek genomja között. A különbségek eredetét keresve arra jutottak, hogy azok legalább fele jelen volt a bőrsejtek egy kis hányadában, ám csupán az iPS sejtvonalakban mutatták meg magukat, hiszen utóbbiak mindegyike egyetlen, vagy legfeljebb néhány sejtből alakul ki. Az iPS sejtek így afféle nagyítóüvegként hívták fel a figyelmet a testben eredetileg mozaikszerűen jelenlévő genomikai különbségekre.
(http://www.sciencedaily.com/releases/2012/11/121118141524.htm)