A San Diego-i és a Yale Egyetem professzorai ugyanis nemrég egy olyan genetikai mutációt azonosítottak, amely az autizmus egy ritka fajtájától szenvedő pácienseknél van jelen.

A csapat azt találta, hogy ezeknél a betegeknél jóval gyorsabb az úgynevezett BCAA nevű aminosav anyagcseréje. Szakemberek szerint minden autizmusban szenvedő beteg egyúttal epilepsziás is.

A kutatók szerint az előbbi felfedezést könnyen kezelhetik úgy, hogy egy egyszerű aminosav kiegészítőt adnak a betegeknek, amely kompenzálni tudja a gyorsabb anyagcserét annak érdekében, hogy az aminosav megfelelő szinten legyen jelen a vérben.

A kutatás első fázisában egereken tesztelték, úgy, hogy nagy dózisú aminosav-kiegészítőket adtak olyan kísérleti alanyoknak, akiknél korábban felfedezték az említett genetikai mutációt. Ezt követően a szakemberek pozitív eredményekről számoltak be, mert a vizsgálat azt mutatta, hogy a kiegészítővel normális szintre tudták emelni az aminosav szintjét a vérben.

A tudósok azt remélik, hamarosan embereken is alkalmazhatják a módszert a betegség kezelésére, valamint, hogy ennek a génmutációnak az ismeretében a csecsemőknél már korábban is diagnosztizálni tudják a betegséget - számol be a Fox News.